なぜ「少量の唾液」でがんの遺伝的リスクが分かるのか？～「マイシグナル・ナビ」検査の仕組み～

はじめに—手軽さの裏にある「独自の技術」

「マイシグナル・ナビ」は、生まれ持ったがんの遺伝的リスクを調べる検査です。
綿棒に染み込ませたわずかな唾液だけで検査ができ、痛みもなく、病院に行く必要もありません。

しかし、その手軽さの裏側で、皆様からお預かりした唾液検体は、専門の検査所にて最先端のゲノム解析技術を用いて分析されています。

「少しの唾液から、どうしてそんなことが分かるの？」

本コラムでは、そんな疑問にお答えすべく、マイシグナル・ナビの検査の仕組みについてご紹介します。

私たちが調べている「遺伝子の個人差」 — がんリスクSNP

がんの発生には生活習慣や年齢など様々な要因が関わりますが、近年の研究により、「個々人が生まれつき持っているわずかな遺伝情報の違い」が、がんのなりやすさに影響することが分かってきました。

マイシグナル・ナビが調べているのは、この「SNP（一塩基多型）」と呼ばれるものです。 ヒトの遺伝情報は約30億個の塩基（文字）で構成されていますが、このうちのわずか1文字が、人によって異なっている場所があります。これがSNPです。

わずかな違いが「体質」を作る

お酒に強い・弱いといった体質があるように、特定のSNPのパターンを持っていると、ある種類のがんに対して「発症リスクが高い／低い」という傾向があることが知られています。
私たちは、唾液の中に含まれる細胞からDNAを取り出し、このSNPを解析することで、あなたの生まれ持った「がんへのなりやすさ（遺伝的リスク）」を判定しています。

皆様の遺伝的リスクをより正確に、かつ負担なく解析するために、マイシグナル・ナビが徹底的にこだわっている「2つのポイント」をご紹介します。

ポイント1　3段階の精密プロセス — NGS（次世代シーケンサー）解析

採取された唾液は非常に少量ですが、そこから正確なデータを導き出すために、「NGS（次世代シーケンサー）」という最新鋭の解析装置を使用しています。

この機械は、かつて10年以上かかっていたヒトゲノムの解析を、わずか1日で完了させるほどの圧倒的な処理能力を持つ装置です。 この装置の能力を最大限に引き出し、微量な唾液から確実な結果を得るために、私たちは以下の3つの工程を行っています。

①PCR増幅（特定のDNAだけを増やす工程）

唾液から抽出したDNAはごく微量です。そこでまず、「PCR（ポリメラーゼ連鎖反応）」という技術を使います。この技術は、約30億もあるDNAの配列の中から、がんリスク判定に必要なSNPの場所だけを狙い撃ちして、数百万倍以上に増幅させます。 この工程により、綿棒に染み込んだわずかな唾液からでも検査が可能になります。

② 読み取るための下準備「ライブラリープール作成」

増幅したDNAを、解析装置が読み取れる形に整える工程です。 ここでは、増幅されたDNAの長さや濃度をナノ単位で精密に測定し、解析装置に投入するのに「最適な状態」へと調整を行います。 この工程でDNAの品質を厳格にチェック・管理することで、解析エラーを防ぎ、常に安定した検査結果をお届けできるようにしています。

③ 膨大なデータを解読する「NGS測定」

準備が整ったDNA（ライブラリー）を、次世代シーケンサー（NGS）に投入します。
NGSは、DNAの塩基配列（A, T, G, Cの並び）を並列かつ高速に読み取ることができます。 従来の方法では1つずつ確認していた文字配列を、デジタル技術で一気に大量解読するため、極めて高精度にあなたのSNPの型（遺伝子タイプ）を判定することができるのです。

ポイント2　日本人に特化した「独自設計」

高度な技術でDNAを読み取っても、その「見る場所」が間違っていては意味がありません。
多くの遺伝子検査サービスでは、海外製の「網羅的な検査セット（既製品）」が使用されることが一般的です。しかし海外製の検査セットは「欧米人のデータが中心で、日本人の体質に合わない項目が含まれている」「不要な情報が多く、コストが嵩む」という課題がありました。

そこでマイシグナル・ナビでは、既製品を一切使わず、日本人やアジア人の大規模研究データから「臨床的意義が高い」と判断された場所だけを厳選して設計しました。

独自設計にこだわることで、日本人の遺伝的特徴に合致した場所のみをピンポイントで解析でき、ノイズの少ない信頼性の高い結果が得られます。
さらに、不要な解析を省いて「本当に必要な箇所」だけに集中することで、医療機関と同等の厳格な管理基準で行う検査でありながら、皆様に手に取っていただきやすい価格を実現しました。

おわりに　あなたの大切な情報を、丁寧に扱います

マイシグナル・ナビは「手軽・簡単」な検査でありながら、最新のNGS解析技術と、日本人に最適化された独自の検査設計という、2つのこだわり抜いた技術に支えられています。

私たちは、皆さまからお預かりした大切な唾液検体を丁寧に扱い、確かな研究に基づく遺伝子情報をお届けします。 ご自身の「体質」を知ることは、これからの健康管理の羅針盤になります。精度の高い遺伝子検査を通じて、皆さまの健康を支える存在であり続けます。